نائبة قومي البحوث تبرز دور المؤسسة في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية

ألقت الدكتورة إكرام فطين، أستاذة الوراثة البيوكيميائية ونائب رئيس المركز القومي للبحوث لشؤون البحث، الضوء على الدور الرائد للمركز في تشخيص وعلاج العديد من الأمراض الوراثية المعقدة.

تسليط الضوء على مرض جوشيه

أشارت الدكتورة فطين إلى أن هذه الأمراض غالباً ما تظهر بأعراض تشمل تضخم الكبد والطحال، ومشاكل في المفاصل والعضلات، بالإضافة إلى تأثيرات سلبية على القدرات الذهنية. جاء ذلك während حلقة مميزة من برنامج “صحتك في ماسبيرو”، الذي يُعرض على “موقع أخبار مصر” حيث تم تناول مرض جوشيه، الذي يُؤدي إلى تضخم في الكبد والطحال وأنيميا حادة.

كشفت الدكتورة فطين أن مصر كانت في مقدمة الدول الرائدة في علاج هذا المرض منذ عام 1996، وذلك بفضل اكتشاف الإنزيم التعويضي. يحتفل المركز الآن بتشخيص وعلاج أكثر من 1000 حالة من مرضى جوشيه على مدار 30 عامًا، حيث يتلقى المرضى العلاج في خمسة مراكز معتمدة بمختلف الجامعات المصرية.

التقدم في علاج مرض نيمان بيك

تناولت الدكتورة فطين أيضاً مرض نيمان بيك، الذي أصبح له علاج فعال خلال السنوات الثلاث الماضية، ويُعتبر المركز المرجع الرئيسي لتشخيص هذا المرض. كما تحدثت عن مجموعة من الأمراض المعروفة باسم “MPS” (داء عديد السكريات المخاطية)، والتي تسبب مشاكل عظمية ومفصلية، وقصر القامة، إضافة إلى تضخم الكبد والطحال واللوزتين.

وأكدت أن علاجًا تعويضيًا بالإنزيمات قد تم تطويره لعدة أنواع من هذه الأمراض. وقد احتفل المركز مؤخرًا بمرور عشرة أعوام على علاج مرضى MPS، محققًا نجاحًا ملحوظًا، حيث تمكن بعض الأطفال الذين تلقوا العلاج من الوصول إلى المرحلة الجامعية.

الريادة في المجال الطبي والبحثي

تعكس هذه الإنجازات الريادة العلمية والطبية للمركز القومي للبحوث في مجال الوراثة، مقدمة الأمل للمرضى وعائلاتهم من خلال التشخيص الدقيق والعلاج المتقدم للأمراض الوراثية النادرة.